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Genética y rendimiento deportivo

GENÉTICA Y RENDIMIENTO DEPORTIVO

 

El éxito deportivo en deportistas de alto nivel es el resultado de una combinación de factores ambientales como: entrenamiento, recuperación, nutrición adecuada, además de factores psicológicos. Sin embargo, tales factores no son capaces de explicar por sí solos la gran variación interindividual, de ahí el interés en la genética.

A partir de la secuenciación del genoma humano, surgió el interés por la predisposición genética, y su influencia para el desempeño deportivo, que puede llevar a ciertos individuos a sobresalir en sus modalidades deportivas específicas, así como la posibilidad de la detección de futuros talentos en las categorías de iniciación.

Las pruebas genéticas en el deporte permiten identificar a los individuos con la fisiología y morfología ideal presentando así una capacidad de responder o adaptarse al entrenamiento con menores posibilidades de sufrir de lesiones. Una alteración en las secuencias de bases del ADN (variantes genéticas) puede influir en la expresión y actividad de determinadas proteínas y, así, estar de varias formas involucradas en la variación del fenotipo de desempeño físico.

 

genética y rendimiento

 

A comienzos de la década de 1990, se iniciaron los procesos que investigaron la asociación entre las evidencias genéticas y el desempeño físico, basados en las variantes genéticas. Una variante genética puede ser definida como un cambio en la secuencia de bases del ADN de un gen específico que codifica una proteína que puede provocar un cambio en su expresión o en su actividad estructural en el organismo.

La genética tiene una gran influencia sobre los componentes del desempeño atlético, tales como la resistencia, fuerza y el tamaño de la fibra muscular y su composición. La genética deportiva es relativamente nueva y las publicaciones tienen como foco la acción y el funcionamiento del genoma de los atletas de élite. Con la información de esta estructura genética en nuestras manos, se han multiplicado los estudios de caso-control genético generando investigaciones que aportan aún más evidencias del funcionamiento de los genes relacionados con el desempeño físico, la recuperación muscular y la prevención de lesiones musculares del atleta.

 

Gen ACTN-3 (alfa-actinina-3/ Isoforma 3 del músculo esquelético de alfa-actinina)

En los seres humanos existen cuatro tipos de proteínas que representan las α actininas, donde cada una es codificada por un gen específico. Cada gen tiene un patrón específico de expresión según los diferentes tejidos orgánicos. De esta forma se pueden clasificar las α actininas en dos categorías: las musculares (α-actinina-2 y α-actinina-3) y las no musculares (α-actinina-1 y α-actinina-4).

El sarcómero es la estructura funcional del músculo y se compone de un conjunto de proteínas, las cuales forman la unidad contráctil. Las principales proteínas de la unidad contráctil están dispuestas en dos filamentos: 1) el filamento de actina, compuesto por actina y las proteínas troponina y tropomiosina y, 2) el filamento de miosina, formado principalmente por miosina. Los filamentos finos se hallan anclados en estructuras denominadas líneas Z (bandas Z, discos Z), las cuales delimitan el inicio y fin de cada sarcómero, que unidos forman una estructura mayor, la miofibrilla. Dentro de la línea Z, filamentos antiparalelos de actina están ligados por una estructura formada principalmente por la α-actinina, además de otros componentes proteicos.

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El polimorfismo del gen ACTN-3

 

La primera evidencia de una alteración de un mononucleótido dentro de la secuencia de ADN relacionada con la fuerza muscular se encontró en el aminoácido arginina de la posición 577 (R577X); una variante genética del gen ACTN-3, que provoca dos versiones funcionales de la α-actinina-2 α-actinina-3, la versión 577R y la mutación 577X. De acuerdo con los cruces genéticos de la raza humana heredados por parte paterna y materna, existen 3 combinaciones posibles para el genotipo del gen ACTN-3 (RR, RX o XX).

La ausencia de la α-actinina-3 (XX) parece no ser considerada como una deficiencia patológica, siendo suplida por la α-actinina-2, pero la no presencia de la α-actinina-3 en las fibras de contracción rápida puede causar la pérdida de las propiedades funcionales de las fibras del tipo II. Las fibras musculares pueden dividirse en 3 tipos: Lentas (o rojas), intermedias y rápidas (o blancas). También se les denomina tipo I, tipo IIA y tipo IIB respectivamente

Por otra parte numerosos estudios han puesto de manifiesto que los adultos de la tercera edad, que tienen una determinada variante del gen muestran mayor fuerza muscular, más movilidad, menos multimorbilidad y patologías crónicas. Unos resultados que se han apreciaron sobre todo entre el grupo de varones estudiados. Aquellos ancianos que tenían un genotipo con deficiencia de esta proteína fueron los que presentaron una mejor calidad de vida frente a los que no lo tenían.

 

¿Qué porcentaje es herencia y cuál entrenamiento?

En relación al ejercicio, se estima que entre un 30 y un 60% de la variación entre individuos de algunas características fisiológicas pueden estar explicadas por la genética.

El futuro de la investigación en la detección, formación y entrenamiento de deportivas requerirá de un enfoque que haga hincapié en la interacción entre los genes, el proceso de entrenamiento deportivo y los factores ambientales, nutricionales y psicológicos.

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En resumen, podemos decir que nuestra genética nos puede predisponer a progresar de forma más rápida en deportes explosivos que implican fuerza y velocidad o, al contrario, resistencia y fondo.

 

También puede afectar a nuestra capacidad de recuperación y en parte hasta la predisposición a lesiones musculares. Conocer todos estos factores puede permitirnos adaptar nuestro entrenamiento para optimizar el rendimiento, reducir lesiones, y alcanzar nuestro objetivo de salud… o en el deporte de elite, ser la medalla de oro.

 

Referencias

  1. Clarkson, P. M. et al. (2005). ACTN3 genotype is associated with increases in muscle strength in response to resistance training in women. Journal of applied physiology (Bethesda, Md. : 1985). doi: 10.1152/japplphysiol.01139.2004.
  2. Contrò, V. et al. (2018). An innovative way to highlight the power of each polymorphism on elite athletes phenotype expression. European Journal of Translational Myology. doi: 10.4081/ejtm.2018.7186.
  3. Dias, R. G. (2011). Genetics, human physical performance and gene doping: The common sense versus the scientific reality. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, pp. 62–70. doi: 10.1590/S1517-86922011000100012.
  4. Eynon, N. et al. (2012). The ACTN3 R577X polymorphism across three groups of elite male European athletes. PLoS ONE, 7. doi: 10.1371/journal.pone.0043132. Eynon, N. et al. (2013). Genes for elite power and sprint performance: ACTN3 leads the way. Sports Medicine. doi: 10.1007/s40279-013-0059-4.
  5. Kim, H., Song, K.-H. and Kim, C.-H. (2015). The ACTN3 R577X variant in sprint and strength performance. Journal of Exercise Nutrition and Biochemistry. doi: 10.5717/jenb.2014.18.4.347.

 

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